Мукополисахаридоз VI B типа
Мукополисахаридоз VI B типа (MPS VI; синдром Марото-Лами; MIM 253200) впервые описали в 1963 году ( Maroteaux P.,1963 ; Maroteaux P.,1965). При этом заболевании больные карликового роста с выраженными костными изменениями и помутнением роговицы, но интеллект существенно не изменен ( DiFerrante N.M.,1974 ; Goldberg M.F.,1970 ; Paterson D.E.,1982 ; Quigley H.A.,1974 ; Schwartz G.P.,1998 ; Spranger J.W.,1970 ; Tan C.T.T.,1992 ; Vestermark S.,1987 ; Wilson C.S.,1980 ; Young R.,1980 ).
Мукополисахаридоз VI типа В обусловлен мутационными поражениями гена N-ацетилгалактозаминсульфатазы В (арилсульфатазы B; Litjens T.,2001 ).
Арилсульфатаза B (ARSB); EC 3.1.6.1 ) осуществляет гидролиз сульфатной группы N-ацетилгалактозамин-4-сульфата дерматан сульфата и хондроитин-4-сульфата ( Matalon R.,1974 ; O'Brien J.S.,1974 ; Fluharty A.L.,1975 ; Neufeld E.F.,1989 ). Дефицит лизосомальной сульфатазы - арилсульфатазы B - обусловливает внутрилизосомальное накопление и уринальную секрецию больших количеств частично деградированных гликозамингликанов - дерматан сульфата и хондроитин-4-сульфата ( Barton R.W.,1972 ; Black S.H.,1986 ; Brooks D.A.,1990 ; Brooks D.A.,1991 ; DeLuca C.,1979 ; Stumpf D.A.,1973 ; Tonnesen T.,1991 ; Weller P.F.,1983 ; Wicker G.,1991 ).
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
