Таблица MPS VI m

                 Идентифицированные мутации в гене
                  арилсульфатазы B (ARSB) человека

                       1) missense  мутации
 -----------------------------------------------------------------------------
      :     :Замена : Замена :                                             
 :
 Экзон:Кодон:нуклео-: амино- :              Литература                     
 :
      :     : тидов : кислот :                                             
 :
 -----------------------------------------------------------------------------
       92   ACG-ATG  Thr-Met           Litjens
T.,1996
       95   CGG-CAG  Arg-Gln           Litjens
T.,1996
       98   CTG-CCC  Leu-Pro           Voskoboeva
E.,1994
      117   TGT-CGT  Cys-Arg           Jin
W.D.,1992
      137   GGT-GTT  Gly-Val           Wicker
G.,1991
      144   GGA-AGA  Gly-Arg           Isbrandt
D.,1994
      152   CGG-TGG  Arg-Trp           Voskoboeva
E.,1994
      160   CGA-CAA  Arg-Gln           Voskoboeva
E.,1994
      192   TGT-CGT  Cys-Arg           Isbrandt
D.,1994
      210   TAT-TGT  Tyr-Cys           Litjens
T.,1996
                                       Voskoboeva
E.,1994
      236   CTT-CCT  Leu-Pro           Jin
W.D.,1992
      320   AGC-AGG  Ser-Arg           Voskoboeva
E.,1994
      321   CTG-CCG  Leu-Pro           Isbrandt
D.,1994
      360   CTG-CCG  Leu-Pro           Voskoboeva
E.,1994
      384   AGC-AAC  Ser-Asn           Voskoboeva
E.,1994 
      393   CAT-CCT  His-Pro           Litjens
T.,1996
      405   TGT-TAT  Cys-Tyr           Jin
W.D.,1992
      498   CTC-CCC  Leu-Pro           Litjens
T.,1996
      521   TGT-TAT  Cys-Tyr           Isbrandt
D.,1994
                                       Voskoboeva
E.,1994
      534   TAG-CAG  Ter-Gln           Arlt
G.,1994
 ------------------------------------------------------------------------------

                        2) nonsense  мутации
 -----------------------------------------------------------------------------
      :     :Замена : Замена :                                             
 :
 Экзон:Кодон:нуклео-: амино- :              Литература                     
 :
      :     : тидов : кислот :                                             
 :
 -----------------------------------------------------------------------------
      146   TGG-TGA  Trp-Ter          Voskoboeva
E.,1994
      160   CGA-TGA  Arg-Ter          Voskoboeva
E.,1994
      315   CGA-TGA  Arg-Ter          Voskoboeva
E.,1994
      513   TAC-TAG  Tyr-Ter          Voskoboeva
E.,1994
 ------------------------------------------------------------------------------

                          3) делеции
 ---------------------------------------------------------------------------
 Кодон:Кол-во нук-:     Нуклеотиды     :        Литература                
:
      :  леотидов :                    :                                  
:
 ---------------------------------------------------------------------------
  79       1               G               Litjens T.,1992
 217       1               C               Isbrandt
D.,1996
 245       1               T               Voskoboeva E.,1994
 237-243   7            GGTGCTC            Voskoboeva E.,1994
 525       1               C               Isbrandt
D.,1994
 ---------------------------------------------------------------------------

                           4) инсерции
 ---------------------------------------------------------------------------
 Нуклеотид:Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :        Литература                
:
          :  леотидов :                :                                  
:
 ---------------------------------------------------------------------------
  1285        1                T            Isbrandt
D.,1994
 ---------------------------------------------------------------------------

Ссылки: