IDUA Ген: мутации

Первая мутация IDUA гена была идентифицирована Scott H.S. в 1992 году. В настоящее время в гене альфа-L-идуронидазы человека выявлено более 50 мутаций. Полный реестр выявленных мутаций представлен в  Таблице MPS 1 m .

Ссылки: