Таблица MPS VII m

               Идентифицированные мутации в гене
             бета-D-глюкуронидазы (GUSB) человека

                       1) missense   мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
        Кодон :Замена нук-:Замена амино-:        Литература               
:
              :  леотидов :    кислот   :                                 
:
 ---------------------------------------------------------------------------
          38     TGC-GGC      Cys-Gly          Vervoort R.,1998a
          52     TCT-TTT      Ser-Phe          Vervoort R.,1997
         110     CGA-TGA      Arg-Ter          Vervoort R.,1997
         136     GGG-AGG      Gly-Arg          Vervoort R.,1996
         148     CCC-TCC      Pro-Ser          Yamada S.,1995
         150     GAG-AAG      Glu-Lys          Vervoort R.,1996
         152     GAC-AAC      Asp-Asn          Vervoort R.,1995
         176     CTC-TTC      Leu-Phe          Vervoort R.,1995
         216     CGG-TGG      Arg-Trp          Vervoort R.,1993
         312     TCA-TAA      Ser-Ter          Vervoort R.,1996
         320     TAC-TCC      Tyr-Ser          Vervoort R.,1996
         320     TAC-TGC      Tyr-Cys          Vervoort R.,1996
         351     CAT-TAT      His-Tyr          Vervoort R.,1996
         354     GCG-GTG      Ala-Val          Wu
B.M.,1993
         374     CGC-TGC      Arg-Cys          Vervoort R.,1996
         382     CGT-CAT      Arg-His          Vervoort R.,1996
         382     CGT-TGT      Arg-Cys          Tomatsu S.,1991
                                               Fukuda S.,1991
         408     CCC-TCC      Pro-Ser          Islam
M.R.,1996
         415     CCG-CTG      Pro-Leu          Islam
M.R.,1996
         435     CGT-CCT      Arg-Pro          Vervoort R.,1996
         446     TGG-TAG      Trp-Ter          Vervoort R.,1998a
         477     CGG-CCG      Arg-Pro          Vervoort R.,1996
         495     TAT-TGT      Tyr-Cys          Yamada S.,1995
         507     TGG-TAG      Trp-Ter          Vervoort R.,1996
         507     TGG-TGA      Trp-Ter          Yamada S.,1995 
         508     TAT-TGT      Tyr-Cys          Vervoort R.,1996
         572     GGT-GAT      Gly-Asp          Vervoort R.,1996
         606     AAG-AAC      Lys-Asn          Vervoort R.,1996
         611     CGG-TGG      Arg-Trp          Wu
B.M.,1993
         619     GCG-GTG      Ala-Val          Tomatsu S.,1990
                                               Fukuda S.,1991
         626     TAC-CAC      Tyr-His          Vervoort R.,1998a
         627     TGG-TGT      Trp-Cys          Shipley J.M.,1993
         649     CCG-CTG      Pro-Leu          Fukuda S.,1991
 --------------------------------------------------------------------------

                         2) nonsense мутации
 --------------------------------------------------------------------------
 Экзон: Кодон :Замена нук-:Замена амино-:        Литература              :
      :       :  леотидов :    кислот   :                                :
 --------------------------------------------------------------------------
         110     CGA-TGA      Arg-Ter          Vervoort R.,1997
         312     TCA-TAA      Ser-Ter          Vervoort R.,1996
         357     CGA-TGA      Arg-Ter          Shipley J.M.,1993
         446     TGG-TAG      Trp-Ter          Vervoort R.,1998a
         507     TGG-TAG      Trp-Ter          Vervoort R.,1996
 --------------------------------------------------------------------------

                       3) сплайсинговые мутации
 --------------------------------------------------------------------------
 Интрон: Донор/   :Локали-:Замена нук-:          Литература              :
  IVS  :акцепторн.: зация : леотидов  :                                  :
 --------------------------------------------------------------------------
    ?      ds        + 1     G - A              Vervoort R.,1997
    8      ds                                   Vervoort R.,1998b
   10      ds        -37     C - T              Yamada S.,1995
 --------------------------------------------------------------------------

                        4) делеции
 --------------------------------------------------------------------------
 Кодон :Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :           Литература               :
       : леотидов  :                :                                    :
 --------------------------------------------------------------------------
  484       4           CTAA                    Vervoort R.,1997
  591       1             T                     Vervoort R.,1998a
  624       2            GA                     Vervoort R.,1996
 --------------------------------------------------------------------------

Ссылки: