GALT Ген (ген галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы)

Gene: [09p13/GALT] galactose-1-phosphate uridylyltransferase; galactosemia I (GALT deficiency)

Ген GALT (ген галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы) локализуется на 9 хромосоме в позиции p13-21 ( Shih L.Y.,1982 ; Shih L.Y.,1984 ). Первоначально ген был клонирован и секвенирован у E.coli и Saccharomyces cerevisiae ( Lemaire H.G.,1986 ; Tajima M.,1985 ).

кДНК галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы человека клонировали ( Reichardt J.K.V.,1988 ; Leslie N.D.,1991) и секвенировали (Flach J.E.,1990a) в 1988-1991 годах .

Ген GALT человека был клонирован и секвенирован  в 1992 году ( Leslie N.D.,1992 ). Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена представлены на Рис. Galt seq.

См. Ген GALT: мутации

Ссылки: