PDHA1 и PDHA2 Гены (гены E1 альфа пируватдегидрогеназы)
Gene: [0Xp221/PDHA1] pyruvate dehydrogenase, E1 alpha polypeptide 1
Gene: [04q2/PDHA2] pyruvate dehydrogenase, E1 alpha polypeptide 2 (testicular)
Полноразмерные кДНК Е1 альфа пируват дегидрогеназы и кДНК Е1 бета пируватдегидрогеназы человека клонированы и секвенированы в 1987-90 годах ( Dahl H.H.M.,1987 ; De Meirleir L.,1988 ; Koike K.,1988 ; Ho L.,1989 ; Chun K.,1990 ). Нуклеотидная последовательность кДНК Е1 альфа пируватдегидрогеназы включала 5'нетранслируемую область из 72 нуклеотидов, транслируемую область из 1170 нуклеотидов и 3'нетранслируемую область из 223 нуклеотидов с поли-А концом. кДНК структура Е1 альфа предполагает лидерную последовательность из 29 аминокислотных остатков и зрелый пептид из 362 аминокислот. Нуклеотидная последовательность кДНК Е1 бета пируватдегидрогеназы включала 1557 нуклеотидов. кДНК структура Е1 бета предполагает лидерную последовательность из 30 аминокислотных остатков и зрелый пептид из 329 аминокислот.
Ген Е1 альфа пируватдегидрогеназы человека клонирован в 1989 году ( Maragos C.,1989 ). Ген (17 килобаз) состоит из 11 экзонов и 10 интронов. Размер экзонов колеблется от 61 до 174 пар оснований, величина интронов варьирует от 600 нуклеотидов до 5,7 килобаз. Экзон-интронные сочленения гена представлены в Таблице E1 a int. Промоторная область гена содержит "TATA-box"- и "CAAT-box"-подобные последовательности, инвертированные повторы, прямые повторы, несколько последовательностей, напоминающих сайты связывания транскрипционного фактора Sp1 и два cAMP-рецептор связывающих сайта.
