ГЕНЫ BFSP2 и BFSP1
Ген четковидного волокнистого структурного протеина 2 (gene BFSP2; gene beaded filament structural protein 2) локализуется на 3 хромосоме человека в позиции 3q21-q25 ( Hess J.F.,1995 ).
Продукт, кодируемый данным геном имеет еще альтернативные наименования - цитоскелетный протеин 49kD (CP49) или плакинин (phakinin).
Четковидный волокнистый структурный протеин 2, кодируемый геном BFSP2, является цитоскелетной структурой, присутствующей в избыточном количестве в волокнистых клетках глазных линз. Цитоскелетный протеин CP49 и цитоскелетный протеин CP115 - уникальные самые крупные структурные компоненты цитоскелетных элементов, именуемых как четковидные филаменты глазных линз.
Цитоскелетный протеин CP115 kD, именуемый альтернативно как филензин (filensin), кодируется геном четковидного волокнистого структурного протеина 1 (gene BFSP1; gene beaded filament structural protein 1), локализованным на 20 хромосоме человека в позиции 20p12.1-p11.23 ( Hess J.F.,1995 ; Rendtorff N.D.,1998 ). Филензин экспрессируется только в глазных линзах.
Ген филензина по протяженности составляет около 35 kb и разделяется 7 интронами на 6 экзонов. мРНК размером 2,4 kb кодирует пептид из 665 аминокислотных остатков. Секвенационный анализ позволил выявить, что филензин, подобно другим промежуточным филаментам (IF) содержит центральный "rod" домен, фланкированный N-концевым головным доменом и C-концевым хвостовым доменом. Hess J.F. секвенировал полную нуклеотидную последовательность кодирующей части гена CP115 ( Hess J.F.,1998 ).
Цитоскелетный протеин CP49 экспрессируется в глазных линзах как мРНК размером 1,5 kb, кодирующая пептид из 415 аминокислотных остатков ( Hess J.F.,1996 ). Полная нуклеотидная последовательность кодирующей части гена CP49 секвенирована Heiss J.F. ( Hess J.F.,1996 ). В 5'-prime- фланкирующей ДНК-последовательности были идентифицированы регуляторные элементы для линзоспецифической экспрессии ( DePianto D.J.,2003 ).
