МУТАЦИИ ГЕНА BFSP2
В семьях с аутосомно-доминантной ювенильной катарактой была идентифицирована нуклеотидная транзиция C-T в 4 экзоне гена BFSP2 ( Conley Y.P.,2000 ). Это обусловливало мутационную замену аминокислот в 287 кодоне - аргинина на триптофан (arg287trp;R387W) в центральной части домена. Описанная мутация была первым примером мутации, идентифицированной не в кристаллиновых структурных генах.
Трехнуклеотидная делеция (GAA) в кодирующей части гена BFSP2 на пептидном уровне сопровождалась делецией 233 кодона (glu233del) в 1 экзоне и обусловливала развитие аутосомно-доминантной врожденной катаракты ( Jakobs P.M.,2000 ). Это был первый зарегистрированный случай мутационных поражений цитоскелетных протеинов.
