МУТАЦИИ ГЕНА LIM2
В гене линзового внутреннего мембранного протеина 2 (LIM2) Pras E. идентифицировал гомозиготную миссенс мутацию - аминокислотную замену фенилаланина на валин в 105 кодоне (F105V) в результате нуклеотидной трансверсии T-G, обусловливающей развитие аутосомно-рецессивной кортикальной катаракты ( Pras E.,2002 ).
В модельных экспериментах на мышах развитие катаракты обусловливалось нуклеотидной трансверсией G-T в первом экзоне гена LIM2 и соответствующей аминокислотной заменой валина на глицин (V15G) ( Steele E.C.,1997 ; Steele E.C.,2000 ).
