МУТАЦИИ ГЕНА MIP
Мутации в гене MIP обусловливают развитие аутосомно-доминантной катаракты. Так, Berry V. в двух различных семьях с полиморфной и ламелярной катарактой выявил две отличные мутации. В первом случае была идентифицирована нуклеотидная транзиция C-T, результатом которой была замена аминокислоты треонина на аргинин в 138 (T138R) кодоне ( Berry V.,2000 ). Аминокислотная замена локализовалась в 4 трансмембранном завитке.
В другом случае наблюдалась нуклеотидная трансверсия A-G, сопровождаемая соответствующей мутационной заменой: аминокислоты глицина на глутаминовую кислоту в 134 кодоне (E134G) ( Berry V.,2000 ). Мутационная аминокислотная замена опять была локализована в 4 трансмембранном завитке. Такие грубые мутационные поражения нарушали структуру водного канала, образованного молекулами аквапорина-0, кодируемых геном MIP, и приводили к затруднению протока воды через аномальный водный канал. Данные процессы обусловливали помутнение глазных линз, то есть развитие катаракты.
