ГЕН PITX3
Gene: [10q25/PITX3] paired-like homeodomain transcription factor 3;
Ген PITX3 (gene paired-like homeodomain transcription factor 3) локализуется на 10 хромосоме человека в позиции 10q25.
В семье с аутосомно-доминантной врожденной катарактой в гене PITX3 обнаружена нуклеотидная трансверсия G-A, результатом которой явилась замена аминокислоты серина на аспарагин в 13 кодоне (S13N) ( Semina E.V.,1998 ).
