МУТАЦИИ ГЕНА PAX3
Мутационные изменения в гене PAX6 способны обусловливать развитие врожденной катаракты. Аминокислотная мутационная замена валина на аспарагин в 54 кодоне (V54D) PAX пептида увеличивала NTS связывающую и уменьшала CTS трансактивационную активность почти вдвое. Данные мутационные изменения наблюдались в японской семье с врожденной катарактой ( Azuma N.,1999 ). Описана также терминальная мутация в гене PAX (TCA-TGA;S353X) в 12 экзоне, вызывающая обрыв синтезируемого пептида в PST домене ( Glaser T.,1994 ). Данная мутация также сопровождала врожденную катаракту.
