МУТАЦИИ ГЕНА КОННЕКСИН 50

Мутации в гене CX50 (GJA8) обусловливаеют развитие аутосомно-доминантной зонулярной катаракты. В английской семье с аутосомно-доминантной зонулярной катарактой была выявлена нуклеотидная транзиция C-T, сопровождающая мутационную аминокислотную замену пролина на серин в 88 кодоне (P88S) ( Shiels A.,1997 ; Shiels A.,1998 ). В пакистанской семье с врожденной зонулярной катарактой идентифицирована нуклеотидная трансверсия G-A, обусловливающая мутационную замену аминокислот в 48 кодоне (glu-48-lys; E48K) ( Berry V.,1999 ).

Ссылки: