МУТАЦИИ ГЕНА КОННЕКСИН 46
Мутации в гене CX46 (GJA3) обусловливаеют развитие аутосомно-доминантной зонулярной катаракты. Mackay D. определил миссенс мутацию asn-63-ser и инсерцию цитозина в 1137 нуклеотиде, вызывающую сдвиг рамки считывания начиная с 380 кодона, в гене коннексина 46 в двух различных семьях с зонулярной катарактой ( Mackay D.,1999 ). Нуклеотидная транзиция C-T, обусловливающая мутационную замену аминокислоты пролина на лейцин в 187 кодоне (P187L) гена GJA3 была зарегистрирована в кавказской семье с врожденной катарактой ( Rees M.I.,2000 ).
