МУТАЦИИ ГЕНОВ КРИСТАЛЛИНОВ
Кристаллиновые гены кодируют структурные протеины хрусталика (альфа-, бета-, и гамма- кристаллины) и являются главными претендентами на роль генов катаракты. В настоящее время выявлено, что аутосомно-доминантная врожденная катаракта сопряжена с мутациями в кристаллиновых генах - в альфа А-кристаллиновом гене (CRYAA), альфа B-кристаллиновом гене (CRYAB), бета В1-кристаллиновом гене (CRYBB1), бета В2-кристаллиновом гене (CRYBB2), бета В3-кристаллиновом гене (CRYBB3), бета A1-кристаллиновом гене (CRYBA1), бета A4-кристаллиновом гене (CRYBA4), гамма-C кристаллиновом гене (CRYGC), гамма-D кристаллиновом гене (CRYGD), гамма-S кристаллиновом гене (CRYGS).
Мутации генов кристаллинов могут изменять структуру синтезируемых протеинов различными путями: например, мономерные гамма-кристаллиновые белки утрачивают способность закручиваться и аггрегировать ( Sandilands A.,2002 ); или же кристаллины могут закручиваться, но имеют более низкую термальную стабильность( Sinha D.,2001 ) или пониженную растворимость ( Knoch S.,2000 ; Pande A.,2001b ).
