МУТАЦИИ ГЕНА CRYAA
Litt M. идентифицировал мутацию R116C (arg-cys) в альфа-А кристаллиновом гене (CRYAA) при зонулярной центральной ядерной катаракте человека ( Litt M.,1998 ). Гомокомплексы данных мутантных субъединиц оказывались высокодисперсными при температуре тела ( Cobb B.A.,2000 ). По сравнению с нормальными протеинами мутантные формы протеинов проявляли сниженную шапероноподобную активность и сниженную способность обмена с субъединицами, однако, обладали повышенной мембран-связывающей функцией. Мутантные альфа-А кристаллины (R116C) проявляли пониженную взаимосвязь с нормальными кристаллинами бета-B2 и повышенную взаимосвязь с нормальными кристаллинами альфа-B ( Fu L.,2003 ; Fu L.,2002 ).
В альфа-А кристаллиновом гене (CRYAA) была идентифицирована нуклеотидная замена G-A, обусловливающая терминирующую мутацию (trp-9-ter), при аутосомно-рецессивной врожденной катаракте ( Pras E.,2000 ).
Транзиция C-T в первом экзоне гена CRYAA, сопровождаемая аминокислотными заменами arg-cys (R49C), наблюдалась при аутосомно-доминантной ядерной катаракте ( Mackay D.S.,2003 ).
