МУТАЦИИ ГЕНА CRYAB
Berry V. в семье англичан с аутосомно-доминантной врожденной катарактой обнаружил мутацию в альфа-В кристаллиновом гене (gene CRYAB) - однонуклеотидную делецию (450delA), вызывающую сдвиг рамки считывания в 150 кодоне и синтез аберрантного протеина из 184 аминокислот ( Berry V.,2001 ; Veroman S.,2002 ). Предполагается, что мутантные полипептиды аномально аггрегируют и (или) теряют хаперо-подобную активность альфа-В кристаллина. Более детальные исследования по изучению действия генных мутаций на эффект протеин-протеиновых взаимодействиий различных кристаллинов, обусловливающий процесс катарактогенеза, проводил Fu L.( Fu L.,2003 ).
