МУТАЦИИ ГЕНА CRYBB1

Mackay D.S. идентифицировал мутацию в бета-В1 кристаллиновом гене - гетерозиготную трансверсию G-T в 6 экзоне гена CRYBB1, обусловливающую терминирующую мутацию в 220 кодоне (gly-220-ter;G220X), при аутосомно-доминантной порошкообразной катаракте ( Mackay D.S.,2002 ).