МУТАЦИИ ГЕНА CRYBB2
Litt M. описал терминирующую мутацию в бета-В2 кристаллиновом гене (CRYBB2) у человека в случае аутосомно-доминатной врожденной катаракте ( Litt M.,1997 ). Транзиция G-A в 6 экзоне формировала терминирующий кодон (gln-155-ter) и прерывала синтез полипептидной цепи. Впоследствии эту же мутацию диагностировали Vanita S.V.,2001 и Gill D.,2000 .
Chambers C. выявил мутацию в бета-В2 кристаллиновом гене (CRYBB2) - делецию 12 нуклеотидов у мышей ( Chambers C.,1991 ).
