МУТАЦИИ ГЕНА CRYBB3
В двух пакистанских семьях с аутосомно-рецессивной врожденной ядерной катарактой была детерминирована нуклеотидная транзиция C-T в 493 нуклеотиде 6 экзона. Генная мутация обусловливала мутационную замену аминокислот - глицина на аргинин в 165 кодоне (G165R), способствующую аберрантному сворачиванию кристаллина ( Riazuddin S.A.,2005 ).
