МУТАЦИИ ГЕНА CRYBA4

В индийской семье с аутосомно-доминантной ламелярной катарактой была выявлена нуклеотидная замена в 317 нуклеотиде (T-C), обусловливающая мутационную замену аминокислот - фенилаланина на серин в 94 кодоне (F95S). Данная замена аминокислот значительно редуцирует внутреннюю стабильность кристаллиновых бета-A4 мономеров, что в свою очередь нарушает процесс ассоциации с другими кристаллинами ( Billingsley G.,2006 ).

Ссылки: