ГЕН ОПТИНЕУРИНА (OPTN)
Ген оптинеурина (gene OPTN; gene optineurin) локализуется на 10 хромосоме человека в позиции 10p15-p14 ( Sarfarazi M.,1998 ).
Ген оптинеурина содержит 3 некодирующих экзона в 5'-нетранслируемой области и 13 экзонов, кодирующих протеин из 577 аминокислот ( Rezaie T.,2002 ). Альтернативный сплайсинг в 5'-области (UTR) гена создает 3 различные изоформы, имеющие одну и ту же рамку считывания.
Ген оптинеурина экспрессируется во многих глазных тканях - в трабекулярной сети, непигментированном реснитчатом эпителии, ретине, внутриглазной жидкости. В трабекулярной сети и непигментированном реснитчатом эпителии преобладающим транскриптом является мРНК размером 2,0 kb и в минорном количестве - транскрипт мРНК 3,6 kb. С помощью иммунохимических исследований была установлена локализация оптинеурина в аппарате Гольджи ( Rezaie T.,2002 ).
Ген оптинеурина экспрессируется не только в глазных структурах, но и в сердце, головном мозге, плаценте, печени, скелетных мышцах, почках, панкреатической железе, лимфоцитах, фибробластах ( Li Y.,1998 ; Rezaie T.,2002 ).
