МУТАЦИИ ГЕНА ОПТИНЕУРИНА (OPTN)
Мутации в гене оптинеурина выявлены у пациентов с возрастной первичной открытоугольной глаукомой и глаукомой нормального давления.
В гене оптинеурина (OPTN) была идентифицирована нуклеотиданя транзиция G-A в 458 нуклеотиде, следствием которой была мутационная аминокислотая замена в 50 кодоне пептида (glu-50-hys; G50H) ( Rezaie T.,2002 ). Мутационная замена гуанина на аденин на нуклеотидном уровне в 1944 положении 16 экзона гена OPTN обусловливала соответствующую замену аминокислот в 545 кодоне (arg-545-glu; R545E) ( Rezaie T.,2002 ). Инсерция двух нуклеотидов (AG) между 691 и 692 нуклеотидами в 6 экзоне гена OPTN нарушала рамку считывания и соответственно синтез пептидной цепи оптинеурина ( Rezaie T.,2002 ).
У пациентов с глаукомой нормального внутриглазного давления в 5 экзоне гена OPTN детерминирована трансверсия нуклеотидов (T-A) в 603 положении, результатом которой являлась замена аминокислоты метионина на лизин в 98 кодоне (met-98-lys; M98K) ( Rezaie T.,2002 ; Melki R.,2003b ).
