МУТАЦИИ ГЕНА WDR 36

При первичной открытоугольной глаукоме в гене WDR 36 был выявлен ряд мутаций. Так нуклеотидные транзиции в 17 экзоне (1973; A-G), в 8 экзоне (1064; A-G), в 11 экзоне (1345; G-A) и 13 экзоне (1586; G-A) вызывали соответствующие мутационные аминокислотые замены: asp-658-gly (D658G), asn-355-asn (N355S), ala-449-thr (A449T) и arg-529-gln (R529D) ( Monemi S.,2005 ).

Ссылки: