ГЕН МИОЦИЛИНА (MYOC/TIGR)
Gene: [01q2/MYOC] myocilin; trabecular meshwork inducible glucocorticoid response protein (TIGR)
Ген миоцилина (gene MYOC; gene myocilin) локализуется на 1 хромосоме человека в позиции 1q24.3-q25.2 ( Michels-Raurenstrauss K.G.,1998 ).
Ген миоцилина экспрессируется во многих глазных тканях, в том числе в трабекулярной сети. Поэтому альтернативное название данного гена - TIGR (gene trabecular meshwok-induded glucocorticoid response protein). Разные группы исследователей находили местом локализации миоцилина в клетке такие области, как микротрубочки ( Mertts M.,1999 ), митохондрии клеток трабекулярной сети ( Ueda J.,2000 ), аппарат Гольджи клеток Шлемова канала ( O'Brien E.T.,2000 ), эндоплазматическую сеть клеток трабекулярной сети ( Sohn S.,2002 ).
Ген MYOC/TIGR экспрессируется не только в глазу , но и в сердце , скелетных мышцах , желудке , щитовидной железе , трахее , костном мозге , тимусе , кишечнике . В меньшей степени экспрессия наблюдается в легких, панкреатической железе, яичниках, спином мозге, лимфатических узлах и адренальных железах. Ген MYOC/TIGR не экспрессируется в головном мозге, плаценте, печени, почках, селезенке и лейкоцитах. Полагают, что миоцилин играет роль в цитоскелетных функциях.
Работы по клонированию кДНК в 1995-1997 годах проводили Escribano J. и Stone E.M. ( Escribano J.,1995 ; Stone E.M.,1997 ; Kubota R.,1997 ). Ген содержит 3 экзона из 604, 126 и 872 пар оснований ( Fingert J.H.,1998 ). мРНК размером 2,3 kb кодирует пептид миоцилин.
Анализ последовательности позволил предсказать аминокислотную последовательность миоцилина, построенного из 504 аминокислотных остатков с молекулярной массой около 58 kD. Миоцилин содержит "zipper" домен, 10 точечных сайтов фосфорилирования и 4 потенциальных сайта гликозилирования ( Kubota R.,1997 ; Nguen T.D.,1998 ; Caballero M.,2201 ).
