Таблица PI m
Идентифицированные мутации в гене альфа-1-антитрипсина (AAT)
[ингибитора протеазы 1 (PI)] человека
1) мутации в регуляторной области
----------------------------------------------------------------------
Локализация : Замена нуклеотидов : Литература
----------------------------------------------------------------------
+ 1329 G - A Morgan K.,1993
----------------------------------------------------------------------
2) missense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
-18 TCG-TTG Ser-Leu Graham
A.,1990b
39 CGC-TGC Arg-Cys Graham
A.,1989
41 CTG-CCG Leu-Pro Takahashi H.,1988
53 TCC-TTC Ser-Phe Seyama
K.,1991
67 GGG-GAG Gly-Glu Curiel
D.T.,1990
68 ACC_ATC Thr-Ile Poller
W.,1999
85 ACG-ATG Thr-Met Lovegrova.,1997
92 ATC-AAC Ile-Asn Fraizer
G.C.,1990
101 CGT-CAT Arg-His Faber
J.P.,1990
Hildesheim J.,1993
115 GGC-AGC Gly-Ser Graham
A.,1990b
148 GGG-AGG Gly-Arg Matsunaga E.,1990
213 GTG-GCG Val-Ala Nukiwa
T.,1986
Nukiwa
T.,1987b
223 CGT-TGT Arg-Cys Okayama
H.,1991
256 GAT-GTT Asp-Val Graham
A.,1989
Hildesheim J.,1993
Faber
J.P.,1989
264 GAA-GTA Glu-Val Curiel
D.T.,1989a
336 GCT-ACT Ala-Thr Crystal
R.G.,1990
341 GAC-AAC Asp-Asn Holmes
M.D.,1990
342 GAG-AAG Glu-Lys Kidd
V.J.,1983
358 ATG-AGG Met-Arg Vidaud
D.,1992
Owen
M.C.,1983
369 CCC-CTC Pro-Leu Hofker
M.H.,1989
369 CCC-TCC Pro-Ser Jardi
R.,2000
376 GAA-GAC Glu-Asp Graham
A.,1990a
Jeppsson J.O.,1988
-----------------------------------------------------------------------
3) nonsense мутации
-----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
-----------------------------------------------------------------------
160 TAC-TAG Tyr-Ter Nukiwa
T.,1987a
217 AAG-TAG Lys-Ter Satoh
K.,1988
-----------------------------------------------------------------------
4) слайсинговые мутации
-----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/:Локали-:Замена нук-: Литература :
IVS :акцеторн.: зация : леотидов : :
-----------------------------------------------------------------------
2 ds + 1 G - T Laubach
V.E.,1993
-----------------------------------------------------------------------
5) делеции
------------------------------------------------------------------------
Кодон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
------------------------------------------------------------------------
51 3 TTC Curiel
D.T.,1989b ;
Fraizer
G.C.,1989b
159 1 C Nukiwa
T.,1987a
317 2 TC Sifers
R.N.,1988
361 1 C Fraizer
G.C.,1989a
-----------------------------------------------------------------------
6) круные делеции
-------------------------------------------------------------------------
Локализация : Протяженность делеции : Литература :
-------------------------------------------------------------------------
Экзоны 2-5 17 kb Takahashi H.,1990
-------------------------------------------------------------------------
Ссылки:
