Буллезный эпидермолиз: основные сведения
Буллезный эпидермолиз (epidermolysis bullosa, MIM 120120 ) - редкое наследственное хроническое заболевание кожи и слизистых оболочек, при котором образуются пузыри в местах, часто подвергающиеся давлению и трению. Особенно на голенях, в области коленных и локтевых суставов. Пузыри поверхностные. Содержимое их прозрачное или геморрагическое. Механическая травма ведет к гибели недостаточно эластичных волокон в верхнем слое дермы, в результате чего расширяются кровеносные и лимфатические сосуды. Заболевание проявляется сразу после рождения или в раннем детском возрасте. В период новорожденности протекает тяжело, нередко приводя к летальному исходу. В последующем развиваются рубцовые контрактуры, наступает сращение пальцев. Отмечаются отставания в физическом и психическом развитии ребенка. Различают более 20-ти форм болезни.
Наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу.
Лечение: повторные курсы антибактериальных препаратов, витамина E в больших дозах, витамина A.
