Дисплазия спондилоэпифизарная: основные сведения
Спондилоэпифизарная дисплазия ( MIM 183900 ) - наследственное заболевание, характеризуется нарушением энхондрального окостенения с выраженной задержкой развития ядер окостенения крупных сутавов: тазобедренного, коленного, плечевого, лучезапястного. Заболевание начинается постепенно и проявляется низкорослостью, деформацией крупных сутавов, болью в них и тугоподвижностью. Изменения в суставах приводят к нарушению походки. Впервые описано Jansen в 1934 году.
Тип наследования - аутосомно-рецессивный.
