CBS Ген (ген цистатионин бета-синтазы)
Ген CBS (ген цистатионин бета-синтазы) локализуется на 21 хромосоме в позиции q22.3 ( Munke M.,1988 ; Munke M.,1985 ).
Протяженность гена около 30 килобаз, в его составе 19 экзонов и 18 интронов ( Chasse J.F.,1997 ).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена цистатионин бета-синтазы (CBS) человека представлены на Рис. CBS seq.
Первая мутация в CBS-гене человека была выявлена в 1992 году Kozich V. Полный спектр идентифицированных мутаций представлен в Таблице CBS m.
