Недостаточность альфа-1-антитрипсина: биохимические основы заболевания
Альфа-1-антитрипсин - гликопротеин, синтезирующийся в печени - важнейший ингибитор протеаз, локализующийся в крови млекопитающих. Главная физиологическая функция заключается в ингибировании нейтрофильной эластазы, протеазы, гидролизующей структурные протеины. Альфа-1-антитрипсин ингибирует и другие протеазы, включая трипсин, химотрипсин, коллагеназу, тромбин, калликреин, плазмин. В норме концентрация альфа-1-антитрипсина в плазме крови составляет 2 мг/мл. Низкая концентрация альфа-1-антитрипсина в крови сопровождается хроническими эмфиземами легких и инфантильным циррозом печени ( Carrell R.W.,1986 ; Carrell R.W.,1982 ; Cox D.W.,1989 ; Gadek J.E.,1983 ; Crystal R.G.,1990 ).
Дефицит аьфа-1-антитрипсина обусловлен дефектом фермента или его отсутствием вследствие мутационного поражения гена, кодирующего данный энзим.
