ДНК: кодирующие и некодирующие участки
Геномы высших организмов содержат большое количество избыточной ДНК. Известно, что количество ДНК на гаплоидный геном организма не имеет систематической связи со сложностью организма. К примеру, человеческая клетка содержит примерно в 700 раз больше ДНК, чем бактерия Escherichia coli, но клетки некоторых амфибий и растений содержат в 30 раз больше ДНК, чем клетки человека. Более того, геном разных видов амфибий может различаться по количеству ДНК в 100 и более раз.
Следующее соображение подтверждает мысль об избыточности генома высших организмов. В принципе, количества ДНК, содержащегося в геноме млекопитающих, достаточно, чтобы кодировать около 3 миллионов белков среднего размера (3 000 000 000 нуклеотидов). Но так как степень мутаций устанавливает верхнюю границу числа необходимых генов организма, от которых зависит его выживание, то можно считать, что млекопитающие (и любые другие организмы) не могут быть построены более чем из 60 000 белков. Кроме того, даже кодирующие районы часто прерываются длинными участками некодирующей ДНК.
Главная функция генома - определять специфический синтез молекул РНК . Некоторые участки нуклеотидной последовательности ДНК копируются в соответствующую последовательность РНК, которая либо кодирует белок (если это мРНК ), либо формирует "структурные" (транспортные) РНК - ( тРНК ), либо - рибосомные РНК ( рРНК ). Каждый район ДНК, продуцирующий функциональную молекулу РНК, представляет собой ген .
У высших эукариот встречаются гены размером около 100 000 нуклеотидных пар, а некоторые содержат даже больше 2 000 000 нуклеотидных пар (ген дистрофина); при этом для кодирования белка среднего размера (300-400 аминокислот) достаточно всего около 1 000 нуклеотидных пар. Большинство этой избыточной длины состоит из длинных участков некодирующей ДНК, интронов , которые прерываются относительно короткими сегментами кодирующей ДНК - экзонами .
Синтезированная с гена молекула РНК (первичный РНК-транскрипт) модифицируется с удалением интронных последовательностей в ходе превращения в молекулу мРНК в процессе сплайсинга РНК.
Каждый ген ассоциирован с регуляторными последовательностями ДНК , отвечающими за транскрипцию гена в определенное время и в определенном клеточном типе. В большинстве своем они являются вышерасположенными (в 5'-сторону) от сайта начала транскрипции РНК, но могут быть и нижерасположенными (в 3'-сторону) от сайта терминации транскрипции РНК, а также могут встречаться в интронах и экзонах.
