Сплайсинг: аномалии, связанные с синдромами талассемии
Генетическое заболевание талассемия характеризуется аномально низким уровнем гемоглобина . У значительной части больных были найдены изменения в сплайсинге глобиновых РНК-транскриптов. Были найдены единичные нуклеотидные замены, инактивировавшие сайт сплайсинга. Удивительным оказалось то, что потеря сайта сплайсинга не предотвращала сплайсинг: активируются соседние скрытые сайты сплайсинга, по которым будет происходить соединение с нормальным, не мутировавшим сайтом, и в результате часто у таких индивидов происходит ряд альтернативных сплайсингов , вследствие чего с мутантного гена будет образовываться скорее ряд измененных белков, нежели один. Другие единичные нуклеотидные замены создают новые сайты сплайсинга, меняя некую последовательность в консенсусную последовательность сайта сплайсинга. Эти данные дают основание полагать, что изменения рисунка сплайсинга, вызываемые случайными мутациями, могут представлять важный путь эволюции генов и организмов.
