Атеросклероз, опосредованный аномалиями ЛПНП-рецепторов
У лиц, унаследовавших дефектные гены белков-рецепторов ЛПНП, клетки не способны поглощать ЛПНП из крови для синтеза мембран. Обусловленный этим дефектом высокий уровень холестерола в крови создает у таких индивидуумов предрасположение к преждевременному атеросклерозу, так что большинство из них умирает в раннем возрасте от коронарной болезни сердца. Аномалия может быть связана с утратой рецепторами участка связывания либо с ЛПНП, либо с окаймленной ямкой. В последнем случае имеется достаточное число белков-рецепторов ЛПНП, но они не собираются в окаймленных участках плазматической мембраны. ЛПНП связываются с поверхностью таких мутантных клеток, однако внутрь они не проникают.
Более подробно см. Эндоцитоз макромолекул, опосредованный рецепторами