ИНСД: мутации гена инсулина
Единственным типом нарушения секреции инсулина, при котором функциональные аномалии B-клеток однозначно доказаны, является качественный тип . Понятно, что секреция инактивированного гормона может происходить только из-за дефектов продуцирующей его системы. Одним из таких дефектов могут быть мутации гена инсулина, обнаруженные при ИНСД с гиперинсулинемией, в частности, М. Ханеда с сотрудниками ( Наneda M., et al., 1984 ).
Эта группа исследователей выявила точечную мутацию в положении 24 генной последовательности, кодирующей В-цепь инсулина, т. е. замену ТТС на TСС. В результате этой замены в участке связывания гормона с рецептором вместо остатка фенилаланина присутствует остаток серина, что существенно снижает активность инсулина. Авторы обнаружили эту мутацию у членов одной семьи, в которой она наблюдалась в трех поколениях.
Различные наследуемые изменения в структуре молекулы инсулина, обусловленные мутациями гена этого гормона, находили и другие исследователи ИНСД ( Таger I.L., 1984 ; Elbein S., et al., 1985 ; Shibasaki Y., 1985 ), но, как правило, в единичных случаях у членов нескольких семей.
В целом при ИНСД такие молекулярные аномалии B-клеток крайне редки, поскольку, вероятнее всего, большинство мутаций гена инсулина относится к летальным.
