Гиперкальциемия семейная доброкачественная: диагностика
Лабораторная диагностика при семейной доброкачественной гиперкальциемии:
- Гиперкальциемия.
- Суточная экскреция кальция меньше 1,5 ммоль; экскреция магния также снижена.
- Концентрация магния в сыворотке повышена; концентрация фосфата может быть нормальной, повышенной или пониженной.
- Концентрация ПТГ(1-84) в сыворотке нормальная или слегка повышена.
- Концентрация общего и нефрогенного cAMP в моче нормальная или слегка повышена.
- Концентрации 1,25(ОН)2D3 и 25(ОН)D3 в сыворотке нормальные.
Семейную доброкачественную гиперкальциемию можно спутать с первичным гиперпаратиреозом и с гиперпаратиреозом при синдромах МЭН типа I и типа IIa . Для дифференциального диагноза важны следующие признаки:
- Повышенный уровень кальция в сыворотке при семейной доброкачественной гиперкальциемии обнаруживается в возрасте до 10 лет, а при первичном гиперпаратиреозе и синдромах МЭН типа I и IIa - гораздо позже.
- У большинства больных семейной доброкачественной гиперкальциемией канальцевая реабсорбция кальция больше 99%, а у больных первичным гиперпаратиреозом меньше 99%.
- Повышение уровня ПТГ при первичном гиперпаратиреозе и синдромах МЭН типа I и IIa соответствует степени гиперкальциемии (поскольку она обусловлена избыточной секрецией ПТГ). Уровень ПТГ может быть повышен и при семейной доброкачественной гиперкальциемии, однако он не соответствует уровню кальция в сыворотке.
- Для семейной доброкачественной гиперкальциемии характерна пониженная экскреция кальция.
- При семейной доброкачественной гиперкальциемии уровень магния в сыворотке обычно выше, чем при первичном гиперпаратиреозе.
- Диагноз семейной доброкачественной гиперкальциемии может быть подтвержден молекулярно-генетическими исследованиями (выявлением мутаций гена рецептора Са2+). Такие исследования проводятся только в специализированных лабораториях.
