Гиперкальциемия семейная доброкачественная: этиология и патогенез
Семейная доброкачественная гиперкальциемия ( гетерозиготная гипокальциурическая гиперкальциемия ) является редким заболеванием с аутосомно-доминантным наследованием, обусловленном дефектами рецепторов Са2+ на паратироцитах и клетках почечных канальцев . Причина - инактивирующие мутации гена рецептора. Мутации доминантно-негативные, т. е. мутантный ген подавляет экспрессию нормального гена. Мутантные рецепторы связывают Са2+ хуже, чем нормальные рецепторы. Поэтому клетки - носители мутантных рецепторов - реагируют на их сигнал так, как будто концентрация кальция в сыворотке понижена. В результате в паращитовидных железах секретируются избыточные количества ПТГ , а в почках усиливается реабсорбция кальция. Паращитовидные железы обычно не изменены; иногда наблюдается гиперплазия главных паратироцитов .
