Гипотиреоз у новорожденных: общие сведения
Тиреоидные гормоны абсолютно необходимы для развития ЦНС во внутриутробном периоде и в первые три года жизни. Дефицит тиреоидных гормонов у плода, новорожденного или ребенка младшего возраста вызывает задержку психического развития и неврологические нарушения .
Пренатальная диагностика гипотиреоза затруднена рядом факторов:
- врожденный гипотиреоз чаще всего бывает не наследственным, а спорадическим заболеванием;
- надежные генетические маркеры предрасположенности к гипотиреозу пока не выявлены;
- среди беременных, не страдающих гипотиреозом, невозможно выделить группу высокого риска (т. е. женщин, у которых с высокой вероятностью может родиться ребенок с гипотиреозом);
- в большинстве случаев установить пренатальный диагноз гипотиреоза у плода не удается, поскольку нельзя получить кровь для определения T4 или ТТГ ( чрескожный кордоцентез считается опасным вмешательством).
У новорожденных гипотиреоз зачастую остается нераспознанным, так как его клинические проявления в неонатальном периоде малозаметны или вообще отсутствуют. В то же время гипотиреоз легко поддается лечению (намного легче, чем многие другие врожденные болезни). Все эти обстоятельства послужили основанием для разработки программ массового обследования новорожденных с целью выявления и профилактики гипотиреоза. Такие обследования стали возможными, когда появились высокочувствительные методы оценки функции щитовидной железы (РИА и ИФА). Эти методы позволяют диагностировать гипотиреоз и начинать лечение уже в первые недели жизни ребенка, до появления клинических симптомов болезни.
По данным массовых обследований, частота гипотиреоза у новорожденных составляет 1:4000, что в 2-3 раза превышает частоту фенилкетонурии - второго по распространенности врожденного заболевания.
