Гипотиреоз у новорожденных: эпидемиология
При массовых обследованиях новорожденных гипотиреоз выявляется с частотой 1:3800-1:4000. Врожденный гипотиреоз примерно в 90% случаев бывает спорадическим, а в 10%- наследственным; наследственный гипотиреоз обусловлен генетическими дефектами синтеза, секреции или периферического метаболизма Т4 и Т3 :
- У больных с врожденным гипотиреозом повышена частота аллелей HLA-Bw44 , HLA-Aw24 и HLA-B18 .
- Описаны немногочисленные случаи дисгенезии щитовидной железы у обоих однояйцовых близнецов. В большинстве исследований обнаружили дискордантность по врожденному гипотиреозу у близнецов.
- Имеются расовые различия в частоте врожденного гипотиреоза. По данным программы массового обследования в штате Джорджия, распространенность врожденного гипотиреоза среди белых составляет 1:5526, тогда как среди негров она гораздо ниже - 1:32378. В то же время дефицит тироксинсвязывающего глобулина встречается в обеих расовых группах с равной частотой. По данным исследования, проведенного на юге Калифорнии, распространенность врожденного гипотиреоза среди мексиканцев, живущих в США, достигает 1:2111.
- Вторичный врожденный гипотиреоз чаще бывает спорадическим, хотя описаны случаи семейного гипофизарного гипотиреоза . Как правило, вторичный врожденный гипотиреоз обусловлен пороками развития головного мозга ( голопрозэнцефалией , септооптической дисплазией ). Вторичный врожденный гипотиреоз встречается преимущественно у девочек и чаще выявляется у детей, родившихся от несовершеннолетних матерей.
Пренатальная диагностика. Результаты определения общего T4 , общего T3 , свободного Т4, реверсивного Т3 и ТТГ в околоплодных водах (полученных при амниоцентезе) совершенно не отражают функцию щитовидной железы матери и плода и не позволяют судить о функции щитовидной железы у будущего ребенка. Напротив, кордоцентез и определение уровней гормонов в пуповинной крови позволяют диагностировать гипотиреоз у плода.
