Гликогенозы, обусловленные дефектами системы фосфорилазы: лечение
Большинству больных при гликогенозах, обусловленных дефектами системы фосфорилазы лечение не требуется. Если у ребенка отмечается гипогликемия утром натощак, рекомендуют прием небольших количеств богатой углеводами пищи непосредственно перед сном. Способы терапии, направленные на устранение ферментных дефектов, пока не разработаны. Предполагают, что для устранения гепатомегалии , снижения уровня триглицеридов и ускорения роста у больных с дефектом фосфорилазы можно использовать декстротироксин (так как он активирует киназу фосфорилазы в печени). Такое лечение было назначено нескольким детям с дефектом фосфорилазы. После длительного приема декстротироксина в дозе 0,165 мг/кг/сут у больных исчезла гепатомегалия, снизился уровень триглицеридов и нормализовалась скорость роста. Однако этот метод лечения не получил широкого распространения.
Гепатомегалия обычно проходит без лечения в пубертатном периоде.
