Гликогенозы, обусловленные дефектами системы фосфорилазы: симптомы
Клиническая картина при гликогенозах, обусловленных дефектами системы фосфорилазы , выглядит следующим образом. У грудных детей гипогликемия возникает только при длительном голодании. Кетонемия натощак менее выражена, чем при гликогенозе типа III . Лактацидоз бывает редко.
Первые и наиболее характерные проявления заболевания - гепатомегалия и увеличение живота . Если ферментный дефект затрагивает мышцы, то из-за мышечной гипотонии задерживаются рост и психомоторное развитие .
С возрастом клинические и биохимические нарушения постепенно исчезают.
