Гонады: дисгенезия, общие сведения
Для развития яичников необходимы две нормальные Х-хромосомы .
При точечных мутациях генов на Х-хромосомах нарушаются самые ранние этапы дифференцировки половых желез .
В отсутствие и при крупных аберрациях одной из Х-хромосом нарушаются как ранние, так и поздние этапы дифференцировки : ооциты I порядка не вступают в 1-е деление мейоза, не формируются примордиальные фолликулы .
Таким образом, строение половых желез при Х-хромосомных аберрациях и мутациях генов на Х-хромосомах может быть разным. Например, при кариотипе 45,X гонады представлены соединительнотканными тяжами, не содержащими ооцитов I порядка и фолликулов. При других кариотипах яичники недоразвиты, с разным количеством примордиальных фолликулов. При дисгенезии гонад (кариотип 46,Х или мозаицизм по Y-хромосоме) встречаются гонадобластомы .
