МЭН типа IIa: варианты синдрома
Все варианты этого синдрома обусловлены мутациями протоонкогена c-ret :
- Классическая МЭН типа IIа : сочетание медуллярного рака щитовидной железы , феохромоцитомы и гиперплазии или опухолей паращитовидных желез . Этот вариант может быть обусловлен мутациями в половых клетках и соматическими мутациями .
- Семейный изолированный медуллярный рак щитовидной железы . Этот вариант МЭН типа IIа редко включает другие опухоли. Рак щитовидной железы обусловлен множественными мутациями в половых клетках. Вариант характеризуется высокой пенетрантностью.
- МЭН типа IIа с первичным амилоидозом кожи . Наблюдаются красно-коричневые высыпания (пятна или узелки) между лопатками или на голенях, сопровождающиеся мучительным зудом.
