МЭН типов IIа и IIb: генетические дефекты
У 93-95% больных обнаруживают точечные мутации протоонкогена c-ret ( 10q11 ). Этот протоонкоген кодирует рецептор нейротропного фактора , регулирующего пролиферацию и дифференцировку клеток - производных нервного гребня . Мутации c-ret приводят к активации рецептора тирозинкиназы и к трансформации нейроэктодермальных клеток . Мутации могут затрагивать разные кодоны c-ret. Например, у всех больных классической МЭН типа IIа и МЭН типа IIа с первичным амилоидозом кожи имеются мутации в кодоне 634, а при сопутствующей болезни Гиршспрунга - мутации в кодонах 634, 609, 618 и 620. Расшифровка генетических дефектов, лежащих в основе синдромов МЭН, позволяет оценивать риск заболевания у родственников больных и планировать профилактические мероприятия.
