Недостаточность 18-гидроксилазы
Недостаточность 18-гидроксилазы - сольтеряющая форма ВГКН .
18-гидроксилаза - это митохондриальный фермент с сильной 18-гидроксилазной и слабой 11-гидроксилазной активностью. 18-гидроксилаза последовательно превращает кортикостерон в 18-гидроксикортикостерон и затем в альдостерон . Ген 18-гидроксилазы CYP11B2 находится на 8-й хромосоме . При недостаточности 18-гидроксилазной активности развивается дефицит альдостерона , который и приводит к потере соли.
