Пол гонадный: нарушения
Дифференцировка половых желез справа и слева происходит независимо. Поэтому их гистологическое строение может различаться. Более того, в одном половом тяже могут одновременно формироваться разные половые железы. Например, истинные гермафродиты имеют с обеих сторон яичко и яичник в виде единого образования ( овотестис ), либо на одной стороне располагается яичко, а на другой - яичник.
В норме развитие яичек определяется геном SRY , локализованным на Y-хромосоме . Однако этот ген обнаруживают у некоторых больных с гонадным и фенотипическим мужским полом, не имеющих Y-хромосомы. Вероятно, в таких случаях ген SRY переносится на Х-хромосому или на аутосому в результате транслокации. Яички могут формироваться и у больных с кариотипом 46,ХХ , не имеющих гена SRY. Предполагают, что у таких больных имеются мутантные гены, направляющие дифференцировку половых тяжей в яички, а не в яичники.
На этапе миграции первичных половых клеток в половые тяжи могут возникать следующие аномалии:
- Кариотипы первичных половых клеток и соматических клеток половых тяжей не совпадают (например, клетка 46,ХХ мигрирует в половой тяж, образованный клетками 46,XY ). Первичные половые клетки обычно погибают, и формируется "стерильное" яичко, не содержащее половых клеток. Однако бывают случаи, когда первичные половые клетки выживают. Тогда яичко содержит только половые клетки с кариотипом 46,ХХ.
- Возможен и обратный вариант. Первичные половые клетки 46,XY могут индуцировать гены, которые направляют дифференцировку соматических клеток 46,XX в половых тяжах по пути формирования яичка.
В отличие от яичка, яичники могут дедифференцироваться и превращаться в соединительнотканные тяжевидные образования. Возможные причины дедифференцировки яичников:
- Из оогониев не образуются ооциты I порядка .
- Ооциты I порядка не способны к мейотическому делению (например, при анеуплоидии или хромосомных аберрациях ). Вероятно, именно так развиваются тяжевидные гонады у девочек с синдромом Тернера ( кариотип 45,X или кариотип 46,X(delXp-) ).
- Вокруг ооцитов не формируются фолликулы .
Таким образом, для развития яичника необходимо не только наличие нормальных Х-хромосом в клетках половых тяжей, но и наличие нормальных ооцитов I порядка.
Вероятно, на дифференцировку половых желез влияют и другие, пока не известные факторы.
