Половые железы: присутствие в мошонке
Симметричные половые железы в мошонке. Чаще всего это яички или овотестис . Наиболее вероятные диагнозы - синдром неполной маскулинизации , синдром Рейфенштейна , истинный гермафродитизм .
Причиной неполной маскулинизации может быть ВГКН , в том числе самая тяжелая сольтеряющая форма ВГКН - недостаточность Збета-гидроксистероиддегидрогеназы . Чтобы избежать криза потери соли и шока , следят за уровнями электролитов .
При потере соли с первого же дня следят за водно-электролитным балансом , так как при некоторых формах ВГКН развивается криз потери соли . При синдроме потери соли определяют базальные уровни стероидных гормонов и назначают минералокортикоиды ( флудрокортизон внутрь, по 0,1-0,3 мг/сут) и глюкокортикоиды ( гидрокортизон в/в, в/м или внутрь, по 100-150мг/м2/сут в течение 48 ч с постепенным снижением дозы до 24 мг/м2/сут). Для устранения гиперкалиемии назначают полистиролсульфонат натрия внутрь или ректально, по 1 г/кг каждые 6 ч. Дезоксикортикостерон для парентерального введения больше не выпускают. Обязательно определяют уровни стероидов в сыворотке. Диагноз сольтеряющей формы ВГКН подтверждается, если:
- Уровень андростендиона понижен на фоне повышенного уровня дегидроэпиандростерона .
- Отношение 17-гидроксипрегненолон / 17-гидроксипрогестерон повышено.
Проводят инструментальные исследования, в частности УЗИ.
