Табл. 4.1(Lvn). Хромосомные болезни с эндокринными нарушениями
Таблица 4.1. Хромосомные болезни с
эндокринными нарушениями.
| Болезнь
| Хромосомная аномалия
| Эндокринные нарушения
|
| Синдром Дауна |
Трисомия по 21 хромосоме |
Первичный гипогонадизм,
гипотериз или тиреотоксикоз |
| Синдром Тернера |
45,Х и другие варианты |
Первичный гипогонадизм,
гипотериз, сахарный диабет |
| Синдром Клайнфельтера |
47,ХХY и другие варианты |
Первичный гипогонадизм,сахарный
диабет |
| Трисомия по 13 хромосоме |
Трисомия по 13 хромосоме |
Гипопитуитаризм, вторичный
гипогонадизм |
| Трисомия по 18 хромосоме |
Трисомия по 18 хромосоме |
Гипоплазия щитовидной железы
или надпочечников (в редких случаях) |
| Триплодия |
Модальное число хромосом 69 |
Гипоплазия надпочечников |
| Синдром Вольфа-Хиршхорна |
del(4p) |
Первичный гипогонадизм, |
| Делеция короткого плеча 18
хромосомы |
del(18p) |
Гипопитуитаризм с
голопрозэнцифалией, изолированная
голопрозэнцифалия |
| Синдром WAGR |
del(11p13) |
Нарушения половой
дифференцировки (наружные половые
органы промежуточного типа),гонадобластома |
| Синдром Беквита-Видемана |
Перестройки 11 хромосомы в
районе 11pter-p15.4 |
Гипогликемия, опухоли
надпочечников и других эндокринных
желез |
| Синдром Прадера-Вилли |
del(15q1.1-1.3) у 50% больных |
Вторичный гипогонадизм,сахарный
диабет, ожирение |
| Редко встречающиеся трисомии
или моносомии у больных с мозаицизмом |
. |
Задержка роста, первичный
гипогонадизм, другие нарушения |
Ссылки:
