Табл. 4.2(Lvn). Моногенные болезни с эндокринными нарушениями
Таблица 4.2. Некоторые моногенные болезни с эндокринными нарушениями.Болезнь | Эндокринные нарушения |
---|---|
Синдром инсулинорезистентности и acanthoris nigricans типа А | ИНСД |
Ахондроплазия ( хондродистрофия) | Первичный гипогонадизм |
Псевдогипопаратиреоз типа Iа | Гипокальциемия, гипотиреоз, вторичный гипогонадизм |
Акродизостоз | Гипокальциемия, первичный гипогонадизм |
Атаксия-телеангинэктазия | Первичный гипогонадизм |
Синдром Лоренса-Муна- Бидля | Ожирение, вторичный гипогонадизм, несахарный диабет, |
Сндром Де Санктиса-Каккьоне | Гипофункция гипоталамуса, вторичный гипогонадизм, задержка роста |
Синдром Йохансон-Близара | Гипотиреоз, вторичный гипогонадизм |
Синдром Кенни | Гипопаратиреоз, задержка роста, гипокальциемия в грудном возрасте |
Лизосомные болезни накопления | Задержка роста, гирсутизм |
Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | Преждевременное половое развитие |
Синдром LEOPARD (Кейпюта-Римойна_Конигсмарка) | Первичный гипогонадизм |
Наследственная атрофическая миотония | Сахарный диабет, гипотиреоз, гипогонадизм у мужчин |
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) | Преждевременное половое развитие, акромегалия, нейроэндокринные опухоли |
Синдром Нунан | Первичный гипогонадизм |
Синдром Робинова | Первичный гипогонадизм |
Синдромы Ркассела и Рассела-Сильвера | Гипогликемия натощак у детей |
Туберозный склероз | Преждевременное половое развитие, гипотиреоз, аденомы щитовидной железы |
Синдром Вернера | Инсулинорезистентный ИНСД, первичный гипогонадизм, тиреотоксикоз, атрофия надпочечников |
Синдром Вильямса | Гипокальциемия у новорожденных |