Ube3a Ген
Ген лигазы ЕЗ убиквитина, UBE3A, кодирует белок, связанный с Е6 ( E6-AP , E6-associated protein) ( Kishino et al., 1997 ; Matsuura et al., 1997 ). Изучение экспрессии показало, что Ube3a экспрессируется исключительно с материнской аллели в мозжечковых клетках Пуркинье и в нейронах гиппокампа . Более того, мыши Ube3a(+/-), лишенные материнской аллели, воспроизводят черты AS ( Jiang et al., 1998 ). Эти результаты, так же как и данные по человеку, указывают на ген UBE3A, как на первопричину AS . Отцовская UPD или материнские делеции в 15q11-q13, ведут к потере экспрессии UBE3A в клетках Пуркинье. В случае дефектов импринтинга в 1С оказывается, что потеря сайленсинга антисмыслового транскрипта ведет к подавлению экспрессии гена UBE3A ( Rougeulle et al., 1998 ).
