Болезни, вызванные нарушениями геномного импринтинга: замечания
Изучение генотипов и фенотипов клинических нарушений, вызванных нарушениями геномного импринтинга, показало, что за исключением SRS все остальные геномные нарушения импринтинга ( PWS , AS , BWS , и PHP ) могут быть вызваны смесью генетических или эпигенетических аномалий, либо возникших de novo, либо унаследованных. Трудно поверить, что такая смешанная генетическая модель заболевания будет оставаться уникальной для этого небольшого набора нарушений. Немногим более десятилетия назад UPD была лишь теоретической возможностью, но сейчас установлено, что она имеет место на многих участках хромосом и приводит к разнообразным заболеваниям и фенотипам, касающимся развития. Одна из задач исследований генетики человека - выявить, какие гены отвечают за те или иные из ассоциированных с UPD фенотипов с целью установить список болезней, которые, вероятно, являются результатом смешанных генетико- эпигенетических механизмов.
